DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie
Alle Einträge 7
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
Webseite
E-Mail
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
Webseite
E-Mail
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
- Spezialambulanz Morbus Wilson
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- Neurovaskuläre Fallkonferenz
- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- HSP Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Motor neuron disease
- Distal hereditary motor neuropathy type 1
- Duchenne muscular dystrophy
- Proximal spinal muscular atrophy
- Distal myopathy
- Becker muscular dystrophy
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
- Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
- Muscular dystrophy
- Emery-Dreifuss muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
- Bulbospinal muscular atrophy
- Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Aicardi-Goutières syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Parkinson-Ambulanz
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Muskeldystrophie
- Neuromuskuläre Krankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Bethlem-Myopathie
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Motoneuronkrankheit
- Myasthenia gravis
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 6
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
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- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
- Spezialambulanz Morbus Wilson
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- Neurovaskuläre Fallkonferenz
- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- HSP Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Motor neuron disease
- Distal hereditary motor neuropathy type 1
- Duchenne muscular dystrophy
- Proximal spinal muscular atrophy
- Distal myopathy
- Becker muscular dystrophy
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
- Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
- Muscular dystrophy
- Emery-Dreifuss muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
- Bulbospinal muscular atrophy
- Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Aicardi-Goutières syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Parkinson-Ambulanz
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
Patientenorganisationen 1
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Muskeldystrophie
- Neuromuskuläre Krankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Bethlem-Myopathie
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Motoneuronkrankheit
- Myasthenia gravis